肺動脈高壓（PAH）被稱為「心臟衰竭的隱形殺手」，是一種嚴重且致命的罕見病，近半數嚴重患者在確診5年內病逝。香港罕見疾病聯盟昨日（27日）舉行新聞發布會，表示國際已更新肺動脈高壓的治療指引，新療法「活化素訊號抑制劑」能將肺動脈高壓患者的死亡或病情惡化風險大幅降低84%，改善患者活動能力及減少肺移植個案。然而，新療法費用高昂，估計患者每年自費藥費高達7位數，一般家庭難以負擔，罕病聯盟呼籲政府盡快將新療法納入醫管局藥物名冊的資助範圍，讓患者得到適切治療。
少女16歲確診PAH被迫放棄芭蕾夢 服用新藥後病情大有改善
現年19歲的Michelle正就讀大學二年級，她原本是運動好手，既熱愛跳芭蕾舞，亦曾獲田徑及跳高賽事獎項，但3年前她突然發病，走5至10分鐘已氣喘吁吁，急症入院進行X光、心臟超聲波及導管檢查後，發現患上先天性心漏，並確診肺動脈高壓。
自此，Michelle便需服用排水藥及口服藥物，初期副作用嚴重，包括頭痛、嘔吐、眩暈及噁心，需止痛藥緩解。受病情及嚴重氣喘影響，Michelle每日僅可活動6小時，難再繼續運動練習；上課後因十分疲倦而無法集中精神溫習；又因需頻繁覆診及請假，學業進度大受影響；由於日常需佩戴製氧儀器，在學校擔心機器運轉聲音會影響同學，所以試過在考試時轉用氧氣筒，惟因期間來不及更換，以致考試後血氧跌至60%，險致當場暈倒，情況頗為危急。
由於Michelle有家人任職公務員，經審查後獲豁免自費藥物的藥費，故去年10月起使用針劑新藥，首5次在院內注射，學會後在家自行注射，目前合併3種肺動脈高壓口服藥、2種排水藥及華法林治療。她指使用新療法後情況改善不少，由之前步行2分鐘便因氣喘要停下，到現時可持續步行40分鐘至1小時；每日活動量由最多6小時增至8至9小時；且有精神上課溫習，其父母見到Michelle有如此大的好轉亦感到欣慰。然而，暫時只能豁免2年藥費，Michelle也擔心往後未能繼續負擔高昂藥費，被迫停藥而影響病情：「這款新藥對我的幫助很大，希望能繼續使用。」
年紀輕輕的Michelle未有打算放棄，她盼望如果未能病情好轉甚至康復，能夠繼續追逐她的芭蕾夢，
「痊愈後希望能重新跳舞，因為之前暫停跳舞時正為八級考試作準備，所以希望能為這個跳舞旅程畫上完美的句號。」
心臟科專科醫生：PAH早期症狀不明顯 嚴重可引發多重器官衰竭
香港先天性及結構性心臟病學會理事會成員、心臟科專科醫生阮嘉駿指出，肺動脈高壓是一種影響肺動脈的疾病，會導致肺部血管壁增生變厚、血管變窄，令心臟要更用力泵送血液到肺部，導致血管壓力增加，為心臟帶來巨大負擔。由於氣體交換不足，血氧含量降低，令患者出現疲勞、胸痛及呼吸困難等症狀，最終可導致右心衰竭。加上右心連接腎、肝等重要器官，嚴重可併發多重器官衰竭，甚至死亡。
肺動脈高壓的早期症狀輕微且不特異，很容易被忽略，患者往往在病情惡化至世界衛生組織功能分級的第II或第III級時才確診。常見症狀包括呼吸困難、肢體水腫、氣喘、心悸、胸口疼痛、昏厥、頭暈、疲倦、咳血等。
風濕科專科醫生蘇晧醫生補充指，風濕病患者有較高風險患上肺動脈高壓，特別是紅斑狼瘡、硬皮症、混合性結締組織病及某類型肌炎。由於要同時治療風濕病及肺動脈高壓，治療往往較複雜及難度更高，死亡率亦更高。
新療法有效降死亡或病情惡化風險84%
目前，肺動脈高壓最常見的治療方式是氧氣療法、藥物治療（如血管擴張藥物、抗凝藥物、利尿劑等），主要針對症狀而不是病因，並可能伴隨副作用如頭痛、噁心等，而肺部移植手術是最後手段。然而，本港肺部捐贈數字一向偏低，對嚴重和危急患者而言，除了等待病情轉差，似乎別無他選。
對於新療法，由於加入抗血管增生和逆轉肺動脈血管重塑機制，能處理肺動脈高壓的根源，臨床研究數據顯示，新療法有效將死亡或病情惡化風險大幅降低84%。阮醫生稱新療法能避開多數血管擴張相關副作用（例如頭暈、頭痛、腹瀉嘔吐等），對患者整體生活影響相對較小，而且可能適用於同時患有先天性心漏及肺動脈高壓的患者，為病人帶來治療曙光。蘇醫生則認為新療法有助針對「血管改造」，從機理上具備減緩甚至逆轉疾病進程的潛力，有效降低死亡率。
估計本港約30名嚴重患者有需要使用新藥
香港罕見疾病聯盟代理會長賴家衞指出，傳統治療僅助 PAH患者維持有限度活動，而新療法能令病情穩定、改善生活，對患者而言絕對是喜訊。然而，該療法尚未納入醫管局《藥物名冊》安全網，患者須自費購藥，一年藥費可高達100萬元 ，一般家庭難以負擔藥費。目前，按外國患者比例推算，估計香港約有100名 PAH患者，當中約兩至三成因傳統藥物治療未能有效改善病情，才有需要使用新藥。
他續指，新療法早已被納入歐美最新的國際治療指引，且超過10個國家和地區已納入資助，包括日本、德國、意大利、蘇格蘭等。目前香港是亞洲首批完成新療法註冊審批的地區，作為國際醫療創新樞紐，他期盼政府能在資助方面多作考慮，儘快將新療法納入香港醫院管理局的藥物名冊及安全網資助，讓更多患者受惠，
「藉著新療法的出現，可以幫助治療甚至逆轉病情，令病人恢復健康。不止幫到病人，還幫到照顧者及家庭，是很值得的。」
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